XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthinuria: A second report
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Classical xanthinuria: a rare cause of pediatric urolithiasis.
Xanthine dehydrogenase catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine and xanthine to uric acid in the final two steps of the purine degradation process. Xanthine oxidase deficiency is an uncommon cause of pediatric urinary stone formation, and classical xanthinuria. A ten-month-old boy presented with a seven-month history of nausea, vomiting, discomfort during urination, gross hematuria a...
متن کاملMutational analysis of the xanthine dehydrogenase gene in a Turkish family with autosomal recessive classical xanthinuria.
BACKGROUND Classical xanthinuria is classified into two categories: type I, deficient only in xanthine dehydrogenase (XDH) activity; and type II, deficient in both XDH and aldehyde oxidase. Both types present mainly with renal stones and lead to renal failure in some cases. We studied the molecular basis of xanthinuria in a Turkish family with two affected siblings. METHODS We examined two br...
متن کاملthe impact of training on second language writing assessment: a case of raters’ biasedness
چکیده هدف اول این تحقیق بررسی تأثیر آموزش مصحح بر آموزش گیرندگان براساس پایایی نمره های آنها در پنج بخش شامل محتوا ، سازمان ، لغت ، زبان و مکانیک بود. هدف دوم این بود که بدانیم آیا تفاوتهای بین آموزشی گیرندگان زن و مرد در پایایی نمرات آنها وجود دارد. برای بررسی این موارد ، ما 90 دانشجو در سطح میانه (متوسط) که از طریق تست تعیین سطح شده بودند انتخاب شدند. بعد از آنها خواستیم که درباره دو موضوع ا...
15 صفحه اولLipoprotein Lipase (LPL) Gene Mutation: A First Report in Children
Genetic hyperchylomicronemia is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism estimated to affect approximately one per million individuals. We report a case with a rare mutation identified. It’s a genetic chylomicronemia in a Moroccan newborn baby, with massive hypertriglyceridemia and clinical signs of acute pancreatitis. She was a newborn female, first-degree of consanguineou...
متن کاملthe underlying structure of language proficiency and the proficiency level
هدف از انجام این تخقیق بررسی رابطه احتمالی بین سطح مهارت زبان خارجی (foreign language proficiency) و ساختار مهارت زبان خارجی بود. تعداد 314 زبان آموز مونث و مذکر که عمدتا دانشجویان رشته های زبان انگلیسی در سطوح کارشناسی و کارشناسی ارشد بودند در این تحقیق شرکت کردند. از لحاظ سطح مهارت زبان خارجی شرکت کنندگان بسیار با هم متفاوت بودند، (75 نفر سطح پیشرفته، 113 نفر سطح متوسط، 126 سطح مقدماتی). کلا ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Kidney International
سال: 2000
ISSN: 0085-2538
DOI: 10.1046/j.1523-1755.2000.00082.x